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Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: "Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen" ( Dissertationsschrift )

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Ein NGS Panel zur Sequenzierung der gesamten proteinkodierenden Sequenz der Gene JAK2, MPL und CALR wurde etabliert und in der Studie: "Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen" angewendet. Das NGS Panel zeigte hohe Sensitivität. Von 02/17 bis 02/19 konnten 43 Patienten in die Studie eingeschlossen werden. Die JAK2 p.V617F Mutation konnte in 16,3 % der untersuchten Proben detektiert werden. Es konnten 6 Proben mit einer Allelfrequenz unter 2 % beschrieben werden. Klinische Daten ließen kaum Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne Aberration erkennen.<ger>

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