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Fallbeispiele ausgewählter neurogenetischer Erkrankungen mit Patientenvorstellungen, u.a. Bewegungsstörungen (z.B. erbliche Ataxien, u.a. spinocerebelläre Ataxien/SCA und erbliche Formen von Dystonien) und neuromuskuläre Erkrankungen (z.B. Spinale Muskelatrophie/SMA, Muskeldystrophien) mit Erläuterung des Krankheitsverlaufes, Anleitung zur Erhebung der Anamnese inclusive Familienanamnese, gemeinsamer klinisch-neurologischer Untersuchung und gemeinsamer Erarbeitung von Differentialdiagnosen; hierauf basierend Erläuterung von Methoden und Befunden moderner molekulargenetischer Diagnostik (u.a. next generation sequencing/NGS, exom sequencing, Genom-Sequenzierung, gene panel-Analyse etc.) und von aktuellen Fortschritten in der Therapie neurogenetischer Erkrankungen, u.a. Genersatztherapie und genmodifizierende Therapien (z.B. antisense-Oligonukleotide/ASO)
n a step-wise manner, the history, clinical presentation and therapy of selected patients with various neurogenetic diseases (including hereditary movement disorders and neuromuscular disorders, e.g. spinocerebellar ataxia/SCA, hereditary dystonias, spinal muscular atrophy/SMA) will be discussed, including demonstration of how to take a detailed patient's history including family history and how to perform a thorough neurological examination, followed by weighing pros and cons of differential diagnosis, which will be used as a basis to select appropriate molecular genetic testing. Updates will be given on current state-of-the-art molecular genetic techniques and interpretation of results, including next generation sequencing/NGS, exome sequencing, genome sequencing, gene panel analysis etc., and on recent advances in the therapy of neurogenetic disorders including gene replacement therapy and gene modifying therapies (e.g. antisense oligonucleotides/ASO) |
