In der vorliegenden Arbeit wurden 3 patientenspezifische iPS-Zelllinien des Morbus NPC hergestellt und charakterisiert. Der zelluläre Mechanismus wurde näher untersucht, wobei die Gliose und die Veränderungen des Phosphorylierungsstatus der Intermediärfilamente GFAP und Vimentin betrachtet wurden. Die Veränderungen der IFs konnten auf eine verminderte PKC-Aktivität zurückgeführt werden. Daher wurde über die Aktivierung der PKC eine Verbesserung der Gliose und einer gesteigerten Phosphorylierung der IFs GFAP und Vimentin eine Reduktion der Cholesterolakkumulationen in NPC1 erzielt.<ger>
