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Beschreibung und Vergleich der weltweit größten Kohorte mit Pantothenatkinase-assoziierter Neurodegeneration ( Dissertationsschrift )

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Die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1-3/Million. In Cabral, einem ländlichen Gebiet in der Dominikanischen Republik, liegt die Prävalenz jedoch bei 1/670. Diese Arbeit dient der Beschreibung der Patienten und ihrer Familien in Cabral und ordnet sie in die aktuelle Literatur ein, zeigt die Besonderheit der Kohorte in Cabral auf und geht auf Gründe der hohen Prävalenz, wie auch der effektiven Reduktion der Häufung in Cabral ein.<ger>

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