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Charakterisierung der GKRP Mutationen Q234P, G607E und R612C im hepatischen Glukose- und Lipidmetabolismus  (  Dissertationsschrift  ) 
Für die Glukokinaseregulatorprotein (GKRP) Mutationen Q234P, G607E und R612C wurde in Hepa 1-6 - und in HeLa - Zellen, eine von der Glukosekonzentration unabhängige intrazelluläre Lokalisation festgestellt. Im Folgenden wurde für die GKRP Mutation Q234P ein WT-ähnliches Lokalisationsverhalten unter Koexpression der GK in Hepa 1-6 Zellen gezeigt. Aus weiteren kolorimetrischen Funktionsanalysen lässt sich für die Mutation Q234P eine WT-ähnliches Verhalten im Zellulären Stoffwechsel aufzeigen, während es sich bei den Mutationen G607E und R612C vermutlich um loss-of-function Mutationen handelt.<ger>
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