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Molekulargenetische Untersuchung des GNAL-Gens bei Patienten mit isolierter (primärer), vorwiegend fokaler Dystonie mit spätem Beginn ( Dissertationsschrift )

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Die experimentelle Promotionsarbeit beschreibt molekulargenetische Untersuchungen an einer Kohorte mit 136 Patienten mit isolierten Dystonien, überwiegend vom Typ der fokalen zervikalen Dystonie, bezüglich des Auftretens von Mutationen im GNAL-Gen (DYT25) auf Chromosom 18. Mittels PCR und Sanger-Sequenzierung gelang es, zwei neue, bisher in keiner öffentlichen Datenbank registrierten GNAL-Mutationen in heterozygoter Form zu identifizieren.<ger>

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