Publikation: Habilitationsschrift

Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1

Grunddaten
Abstract
Autoren
Einrichtung

Grunddaten

Titel	Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1
Erscheinungsjahr	2019
Verlagsort	Rostock
Publikationsform	Druckschrift
Publikationsart	Habilitationsschrift
Sprache	Deutsch
Letzte Änderung	08.09.2020 09:26:06
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/64023
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Abstract

Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet. Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1 zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht.

Autor

Frech, Moritz

Einrichtung

UMR/Klinik und Poliklinik für Neurologie (KN)