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Publikation: Habilitationsschrift

Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1


Grunddaten

Titel Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1
Erscheinungsjahr 2019
Verlag Universität Rostock
Verlagsort Rostock
Publikationsform Elektronische Ressource
Publikationsart Habilitationsschrift
Sprache Deutsch
DOI 10.18453/rosdok_id00002734
Letzte Änderung 08.09.2020 09:26:07
Bearbeitungsstatus durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/64027
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Abstract

Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet. Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1 zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht.

Autor

Frech, Moritz Link zur UB Rostock Link zum GBV-Katalog

Einrichtung

UMR/Klinik und Poliklinik für Neurologie (KN)