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Herr Prof. Dr. med. Arndt Rolfs

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Universitätsmedizin Rostock (UMR)
UMR/KN/Sektion für Translationale Neurogeneration "Albrecht Kossel"

Publikationen

Publikationen einklappen Publikationen einklappen

2021
PDA Indolylmaleimides Induce Anti-Tumor Effects in Prostate Carcinoma Cell Lines Through Mitotic Death Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource

2019
Genotype-phenotype correlation in a new Fabry-disease-causing mutation Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Role of endoplasmic reticulum stress and protein misfolding in disorders of the liver and pancreas Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource

2018
Biallelic inactivating variants in the GTPBP2 gene cause a neurodevelopmental disorder with severe intellectual disability Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Correction: Broadening the phenotypic spectrum of pathogenic LARP7 variants: two cases with intellectual disability, variable growth retardation and distinct facial features Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Expanding the clinical and genetic spectra of NKX6-2-related disorder Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Genetics of the thrombomodulin-endothelial cell protein C receptor system and the risk of early-onset ischemic stroke Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies) Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
GWAS and colocalization analyses implicate carotid intima-media thickness and carotid plaque loci in cardiovascular outcomes Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inherited microcephaly and developmental delay Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Lovastatin promotes myelin formation in NPC1 mutant oligodendrocytes Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Unmet needs in human genomic variant interpretation Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource

2017
17q23.2q23.3 de novo duplication in association with speech and language disorder, learning difficulties, incoordination, motor skill impairment, and behavioral disturbances Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Dataset in support of the generation of Niemann-Pick disease Type C1 patient-specific iPS cell lines carrying the novel NPC1 mutation c.1180T>C or the prevalent c.3182T>C mutation Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Decreased calcium flux in Niemann-Pick type C1 patient-specific iPSC-derived neurons due to higher amount of calcium-impermeable AMPA receptors Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Fluorescent probes for selective protein labeling in lysosomes: a case of -galactosidase A Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Glucosylsphingosine causes hematological and visceral changes in mice - evidence for a pathophysiological role in Gaucher disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Increased regenerative capacity of the olfactory epithelium in NiemannPick disease type C1 Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
"In vitro" enzyme measurement to test pharmacological chaperone responsiveness in fabry and pompe disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Patent foramen ovale and cryptogenic strokes in the stroke in young fabry patients study Zeitschriftenartikel Druckschrift

2016
Allgrove syndrome with prominent neurological symptoms Zeitschriftenartikel Druckschrift
Broadening the phenotypic spectrum of pathogenic LARP7 variants Zeitschriftenartikel Druckschrift
Cardiac Troponin I Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Characterization of the novel indolylmaleimides' PDA-66 and PDA-377 effect on canine lymphoma cells Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Frequency and predictors of acute ischaemic lesions on brain magnetic resonance imaging in young patients with a clinical diagnosis of transient ischaemic attack Zeitschriftenartikel Druckschrift
Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient population Zeitschriftenartikel Druckschrift
Functional and clinical consequences of novel -galactosidase a mutations in fabry disease Zeitschriftenartikel Druckschrift
Genome-Wide association analysis of young-onset stroke identifies a locus on chromosome 10q25 near HABP2 Zeitschriftenartikel Druckschrift
Homozygous deletion of exons 2 and 3 of NPC2 associated with Niemann-Pick Disease type C Zeitschriftenartikel Druckschrift
A homozygous nonsense variant in IFT52 is associated with a human skeletal ciliopathy Zeitschriftenartikel Druckschrift
Identification of a novel deletion in the MMAA gene in two Iranian siblings with vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia Zeitschriftenartikel Druckschrift
Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Multicenter Female Fabry Study (MFFS) Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Pharmacologic treatment assigned for Niemann pick type C1 disease partly changes behavioral traits in Wild-Type mice Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Whole exome sequencing in a rare disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource

2015
Arylindolylmalemide PDA-66 and Its derivate PDA-377 show antiproliferative effects on B-cell non-Hodgkin lymphoma cell lines with MYC and BCL rearrangements Zeitschriftenartikel Druckschrift
Brain magnetic resonance imaging findings fail to suspect fabry disease in young patients with an acute cerebrovascular event Zeitschriftenartikel Druckschrift
Cervical artery dissection in young adults in the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) Study Zeitschriftenartikel Druckschrift
Clinically relevant depressive symptoms in young stroke patients Zeitschriftenartikel Druckschrift
Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection Zeitschriftenartikel Druckschrift
Diagnosis of morquio syndrome in dried blood spots based on a new MRM-MS assay Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Enzyme enhancers for the treatment of fabry and Pompe disease Zeitschriftenartikel Druckschrift
Family history in young patients with stroke Zeitschriftenartikel Druckschrift
Heritability of young- and old-onset ischaemic stroke Zeitschriftenartikel Druckschrift
Indications for gliosis in Niemann-Pick type C1 patient-specific iPSC derived glia cells Zeitschriftenartikel Druckschrift
Next-generation sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes for the genetic diagnostics of hereditary breast and/or ovarian cancer Zeitschriftenartikel Druckschrift
Phenotypic ASCO characterisation of young patients with Ischemic Stroke in the prospective multicentre observational sifap1 study Zeitschriftenartikel Druckschrift
Proof-of-principle rapid noninvasive prenatal diagnosis of autosomal recessive founder mutations Zeitschriftenartikel Druckschrift
Reduced cerebellar neurodegeneration after combined therapy with cyclodextrin/allopregnanolone and miglustat in NPC1 Zeitschriftenartikel Druckschrift
Rett-like onset in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) caused by compound heterozygous mutation in the MFSD8 gene and review of the literature data on clinical onset signs Zeitschriftenartikel Druckschrift

2014
Aberrant expressions of delta-protocadherins in the brain of Npc1 mutant mice Zeitschriftenartikel Druckschrift
ADAM10 negatively regulates neuronal differentiation during spinal cord development Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Clinical signs in young patients with stroke related to FAST Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Continuous cardiac troponin I release in fabry disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Defects in the retina of Niemann-pick type C 1 mutant mice Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Gene mutations versus clinically relevant phenotypes Lyso-Gb3 defines fabry disease Zeitschriftenartikel Druckschrift
HES5 is a key mediator of wnt-3a-induced neuronal differentiation Zeitschriftenartikel Druckschrift
Hyperactive glial cells contribute to axonal pathologies in the spinal cord of Npc1 mutant mice Zeitschriftenartikel Druckschrift
Mutation in FAM134B causing hereditary sensory neuropathy with spasticity in a Turkish family Zeitschriftenartikel Druckschrift
Palladium-catalysed suzuki-miyaura coupling reactions of bromhexine and ambroxol Zeitschriftenartikel Druckschrift
Palladium-catalyzed carbonylative transformations of bromhexine into bioactive compounds as glucocerebrosidase inhibitors Zeitschriftenartikel Druckschrift
Relative acidic compartment volume as a lysosomal storage disorder-associated biomarker Zeitschriftenartikel Druckschrift
Unraveling cellular phenotypes of Novel TorsinA/TOR1A mutations Zeitschriftenartikel Druckschrift

2013
Acute cerebrovascular disease in the young Zeitschriftenartikel Druckschrift
Clinical, genetic, and brain sonographic features related to Parkinson's disease in Gaucher disease Zeitschriftenartikel Druckschrift
Combined therapy with cyclodextrin/allopregnanolone and miglustat improves motor but not cognitive functions in Niemann-Pick Type C1 mice Zeitschriftenartikel Druckschrift
Fabry disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Functional characterisation of alpha-galactosidase a mutations as a basis for a new classification system in fabry disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Glucocerebrosidase mutations in a Serbian Parkinson's disease population Zeitschriftenartikel Druckschrift
Glucosylsphingosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary diagnostic and follow-up monitoring in gaucher disease in a non-jewish, caucasian cohort of gaucher disease patients Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Headache as a symptom at stroke onset in 4,431 young ischaemic stroke patients. Results from the "stroke in young fabry patients (SIFAP1) study" Zeitschriftenartikel Druckschrift
Infusionsbehandlung in häuslicher Umgebung Zeitschriftenartikel Druckschrift
Interference of a novel indolylmaleimide with microtubules induces mitotic arrest and apoptosis in human progenitor and cancer cells Zeitschriftenartikel Druckschrift
Lifestyle risk factors for ischemic stroke and transient ischemic attack in young adults in the stroke in Young Fabry Patients study Zeitschriftenartikel Druckschrift
MRI in acute cerebral ischemia of the young Zeitschriftenartikel Druckschrift
Multifocal white matter lesions associated with the D313Y mutation of the α-galactosidase A Gene Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype-Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome Zeitschriftenartikel Druckschrift
Novel mutations in FA2H-Associated neurodegeneration Zeitschriftenartikel Druckschrift
Olfactory deficits in Niemann-Pick type C1 (NPC1) disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Przypadek tzw. wariantu choroby niemanna-picka typu C i omówienie propozycji terapeutycznych Zeitschriftenartikel Druckschrift
Spontaneous calcium transients in human neural progenitor cells mediated by transient receptor potential channels Zeitschriftenartikel Druckschrift
Targeted next generation sequencing in SPAST-negative hereditary spastic paraplegia Zeitschriftenartikel Druckschrift
What lies beneath Zeitschriftenartikel Druckschrift
X-linked Dystonia-Parkinsonism manifesting in a female patient due to atypical turner syndrome Zeitschriftenartikel Druckschrift

2012
Anatomical expression patterns of delta-protocadherins in developing chicken cochlea Zeitschriftenartikel Druckschrift
Autosomal dominant Parkinson's disease in a large German pedigree Zeitschriftenartikel Druckschrift
Broad spectrum of Fabry disease manifestation in an extended Spanish family with a new deletion in the GLA gene Zeitschriftenartikel Druckschrift
Comparison of three forms of teaching Zeitschriftenartikel Druckschrift
Cultivation of human neural progenitor cells in a 3-dimensional self-assembling peptide hydrogel Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Diagnostic difficulties in Krabbe disease Zeitschriftenartikel Druckschrift
Elucidating the sources of b-catenin dynamics in human neural progenitor cells Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Expression patterns of ADAMs in the developing chicken lens Zeitschriftenartikel Druckschrift
Human neural progenitor cells show functional neuronal differentiation and regional preference after engraftment onto hippocampal slice cultures Zeitschriftenartikel Druckschrift
Increased excitability and compromised long-term potentiation in the neocortex of NPC1 -/- mice Zeitschriftenartikel Druckschrift
Kidney function and white matter disease in young stroke patients Zeitschriftenartikel Druckschrift
A novel SGCE gene mutation causing myoclonus dystonia in a family with an unusual phenotype Zeitschriftenartikel Druckschrift
Orexinergic innervation of the extended amygdale and basal ganglia in the rat Zeitschriftenartikel Druckschrift
PET and MRI reveal early evidence of neurodegeneration in spinocerebellar ataxia type 17 Zeitschriftenartikel Druckschrift
Survival of transplanted human neural stem cell line (ReNcell VM) into the rat brain with and without immunosuppression Zeitschriftenartikel Druckschrift

2011
Amygdalotrigeminal projection in the rat Zeitschriftenartikel Druckschrift
CAG repeats determine brain atrophy in spinocerebellar ataxia 17 Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Corneal alterations during combined therapy with cyclodextrin/allopregnanolone and miglustat in a knock-out mouse model of NPC1 disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Decreased expression of myelin gene regulatory factor in Niemann-Pick type C 1 mouse Zeitschriftenartikel Druckschrift
Differential expression of the ADAMs in developing chicken retina Zeitschriftenartikel Druckschrift
Expert opinion on temporary treatment recommendations for Fabry disease during the shortage of enzyme replacement therapy (ERT) Zeitschriftenartikel Druckschrift
Frequency of Fabry disease in patients with small-fibre neuropathy of unknown aetiology Zeitschriftenartikel Druckschrift
Hereditary spastic paraplegia associated with axonal neuropathy Zeitschriftenartikel Druckschrift
Juvenile parkinsonism associated with heterozygous frameshift ATP13A2 gene mutation Zeitschriftenartikel Druckschrift
Morphological alterations of the cornea in the mouse model of niemann-pick disease type C1 Zeitschriftenartikel Druckschrift
Persistent increase in cardiac troponin I in Fabry disease Zeitschriftenartikel Elektronische Ressource
Quantitative and dynamic expression profile of premature and active forms of the regional ADAM proteins during chicken brain development Zeitschriftenartikel Druckschrift
Quantitative and kinetic profile of Wnt/b-catenin signaling components during human neural progenitor cell differentiation Zeitschriftenartikel Druckschrift
Regional expression of ADAM19 during chicken embryonic development Zeitschriftenartikel Druckschrift
Small molecule GSK-3 inhibitors increase neurogenesis of human neural progenitor cells Zeitschriftenartikel Druckschrift
An unusual neurological syndrome of crawling gait, dystonia, pyramidal signs, and limited speech Zeitschriftenartikel Druckschrift

2010
Design and validation of a metabolic disorder resequencing microarray (BRUM1) Zeitschriftenartikel Druckschrift
Differentiation of human neural progenitor cells regulated by Wnt-3a Zeitschriftenartikel Druckschrift
Expression of seven members of the ADAM family in developing chicken spinal cord Zeitschriftenartikel Druckschrift
Fabry disease Zeitschriftenartikel Druckschrift
Das Graduiertenkolleg dIEM oSiRiS Zeitschriftenartikel Druckschrift
Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults Zeitschriftenartikel Druckschrift
Das Nervensystem als biologisches regeneratives System Zeitschriftenartikel Druckschrift
A new facile synthesis of 3-amidoindole derivatives and their evaluation as potential GSK-3ß inhibitors Zeitschriftenartikel Druckschrift
Novel indolylmaleimide acts as GSK-3b inhibitor in human neural progenitor cells Zeitschriftenartikel Druckschrift
Regional expression of the ADAMs in developing chicken cochlea Zeitschriftenartikel Druckschrift
Respiratory disease in Niemann-Pick type C2 is caused by pulmonary alveolar proteinosis Zeitschriftenartikel Druckschrift

2009
Ataxia oculomotor apraxia type 2 Zeitschriftenartikel Druckschrift
Computer science meets cell biology Zeitschriftenartikel Druckschrift
Efferent projections of the anterior and posterodorsal regions of the medial nucleus of the amygdala in the mouse Zeitschriftenartikel Druckschrift
Integrating diverse reaction types into stochastic models Teil einer Monographie/eines Konferenzbandes Elektronische Ressource
Interferon-ß modulates protein synthesis in the central nervous system Zeitschriftenartikel Druckschrift
The microstructure of cornea verticillata in Fabry disease and amiodarone-induced keratopathy Zeitschriftenartikel Druckschrift
New aspects of liver abnormalities as part of the systemic mast cell activation syndrome Zeitschriftenartikel Druckschrift
Protection of neurons derived from human neural progenitor cells by veratridine Zeitschriftenartikel Druckschrift

2008
Differential astroglial activation in 6-hydroxydopamine models of Parkinson's disease Zeitschriftenartikel Druckschrift
Heterozygous S44L missense change of the spastin gene in amyotrophic lateral sclerosis Zeitschriftenartikel Druckschrift
In vitro characterization of embryionic ST14A-cells Zeitschriftenartikel Druckschrift

2007
DFG Research Training Group 1387/1: dIEM oSiRiS Zeitschriftenartikel Druckschrift
Discrete event modelling and simulation in systems biology Zeitschriftenartikel Druckschrift

2005
Systembiologie des kanonischen Wnt-Signalweges Zeitschriftenartikel Druckschrift

Abgeschlossene Promotionen

2020
Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter alpha-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry als Betreuer und Gutachter
Beschreibung und Vergleich der weltweit größten Kohorte mit Pathothenatkinase-assoziierter Neurodegeneration als Betreuer und Gutachter

2019
Die Wirkung von Trichostatin A in einem zellkultur-basierten Krankheitsmodell des Morbus Niemann-Pick Typ C als Betreuer und Gutachter
Funktionelle Charakterisierung von zerebellären Purkinjezellen eines Mausmodells des Morbus Niemann-Pick Typ C1 als Betreuer und Gutachter

2018
Auswirkungen von Miglustat bzw. einer Kombination aus Cyclodextrin Allopregnanolon und Miglustat auf Verhalten, Motorik, Schmerzem- pfinden und Gewichtsentwicklung von BALB/c-Wildtypmäusen als Gutachter
Untersuchung zur Gliose im Morbus Niemann-Pick Typ C unter Verwendung von induzierten pluripotenten Stammzellen als Betreuer und Gutachter

2017
Wnt3a induces neuronal differentiation and crosstalk between Wnt/Ca2+-pathway and Wnt/β-catenin pathway als Betreuer und Gutachter

2015
Analyse des Verhaltens und der Kleinhirnmorphologie in einem Mausmodell von Niemann-Pick Typ C1 unter pharmakologischer Therapie mit Miglustat, Cyclodextrin und Allopregnanolon als Gutachter
Die antineoplastische Potenz des Indolylmaleimids PDA66 - eine Studie zu Wirkmechanismen, Aktivität in verschiedenen Zellmodellen und Verträglichkeit im Tiermodell als Betreuer und Gutachter
Generierung, Charakterisierung und neurale Differenzierung von humanen induzierten pluripotenten Stammzellen - ein zelluläres Modell für Morbus Niemann-Pick Typ C1 als Betreuer und Gutachter
The network of signaling pathways - Analysis of the Notch and Wnt signaling pathway in the differentiation of human neural progenitor cells als Betreuer und Gutachter

2014
Characterisation of novel α-galactosidase A mutations in Fabry disease based on in vitro, in vivo and pharmacological data als Betreuer und Gutachter
Funktionelle und morphologische Veränderungen im Tiermodell von Morbus Niemann-Pick Typ C1 unter Einfluss der SRT/BPT-Kombinationstherapie als Gutachter

2013
Besonderheiten des Natriumionenstromes multipotenter striataler Progenitorzellen als Betreuer und Gutachter
Differentiation and Survival of Human Neural Progenitor Cells in 3D Scaffolds of self-assembling Peptide Hydrogels als Betreuer und Gutachter
The role of gap junctional intercellular communication and connexins in the differentiaion of human neural progenitor cells als Gutachter

2012
Characterisation of calcium signalling and functional development in an immortalised human neural progenitor cell line als Betreuer und Gutachter
Einfluss von Interferon-Beta auf den hyperpolarisationsaktivierten nicht-selektiven Kationen-Strom Ih als Betreuer und Gutachter
Erythropoetin und die Rolle von Sauerstoff bei der Proliferation und Differenzierung der humanen mesenzephalen Progenitorzellen ReNcell VM als Betreuer und Gutachter
Expression and function analysis of the ADAMs during embryonic chicken development als Betreuer und Gutachter
Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild? als Betreuer und Gutachter

2011
Differenzielle Proteomanalyse neuraler Stammzellen aus Ratten und Menschen als Betreuer und Gutachter
Einfluss von ADAM10, ADAM17, ADAM22 und ADAM23 auf neurale Differenzierungsvorgänge als Gutachter
Mutationsanalyse und Assoziationsstudie des 14-3-3 eta-Gens in Parkinson-Patienten als Gutachter
Novel small molecules as GSK-3β inhibitors in human neural progenitor cells als Betreuer und Gutachter
Spatio-temporal dynamics of the Wnt/beta-catenin signaling pathway: a computational systems biology approach als Gutachter
Über den Einfluss calciumaktivierter Kaliumkanäle der SK-Familie auf die Nachhyperpolarisation hippocampaler CA1-Pyramidenzellen und die Netzwerkerreg- barkeit im Pilokarpinmodell der Temporallappenepilepsie als Gutachter

2010
Charakterisierung von Apoptoseprozessen während der Differenzierung von humanen neutralen VM197-Progenitorzellen in vitro als Gutachter
Role of Wnt Signaling in Proliferation and Differentiation of Human Neural Progenitor Cells (ReNcell VM) als Betreuer und Gutachter

2009
Einfluß von Atorvastation auf die Expression pathogenetisch relevanter Proteine in der EAE und in neuralen Progenitorzellkulturen als Betreuer und Gutachter
Generierung und Charakterisierung einer glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) überexprimierenden immortalisierten neuralen Progentiorzelllinie (ST14A) als Betreuer und Gutachter
Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17) als Betreuer und Gutachter