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Herr Dr. rer. nat. Jan Lukas
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Universitätsmedizin Rostock (UMR)
UMR/KN/Sektion für Translationale Neurogeneration "Albrecht Kossel"
Publikationen
Publikationen einklappen
2019
Role of endoplasmic reticulum stress and protein misfolding in disorders of the liver and pancreas
Zeitschriftenartikel
Elektronische Ressource
2018
Dose-dependent effect of enzyme replacement therapy on neutralizing antidrug antibody titers and clinical outcome in patients with Fabry disease
Zeitschriftenartikel
Elektronische Ressource
2017
Glucosylsphingosine causes hematological and visceral changes in mice - evidence for a pathophysiological role in Gaucher disease
Zeitschriftenartikel
Elektronische Ressource
"In vitro" enzyme measurement to test pharmacological chaperone responsiveness in fabry and pompe disease
Zeitschriftenartikel
Elektronische Ressource
2016
Functional and clinical consequences of novel -galactosidase a mutations in fabry disease
Zeitschriftenartikel
Druckschrift
Identification of an allosteric binding site on Human Lysosomal Alpha-Galactosidase opens the way to new pharmacological chaperones for fabry disease
Zeitschriftenartikel
Elektronische Ressource
2015
Enzyme enhancers for the treatment of fabry and Pompe disease
Zeitschriftenartikel
Druckschrift
A novel, highly sensitive and specific biomarker for Niemann-Pick type C1 disease
Zeitschriftenartikel
Elektronische Ressource
Reduced cerebellar neurodegeneration after combined therapy with cyclodextrin/allopregnanolone and miglustat in NPC1
Zeitschriftenartikel
Druckschrift
2014
Aberrant expressions of delta-protocadherins in the brain of Npc1 mutant mice
Zeitschriftenartikel
Druckschrift
Defects in the retina of Niemann-pick type C 1 mutant mice
Zeitschriftenartikel
Elektronische Ressource
2013
Characterisation of novel α-galactosidase A mutations in Fabry disease based on in vitro, in vivo and pharmacological data
Dissertationsschrift
Druckschrift
Characterisation of novel -galactosidase A mutations in Fabry disease based on in vitro, in vivo and pharmacological data
Dissertationsschrift
Elektronische Ressource