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Publikation: Dissertationsschrift
Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ?
Grunddaten
Abstract
Autoren
Einrichtung
Grunddaten
Titel
Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ?
Erscheinungsjahr
2011
Publikationsform
Elektronische Ressource
Publikationsart
Dissertationsschrift
Sprache
Deutsch
Letzte Änderung
13.03.2013 14:31:30
Bearbeitungsstatus
durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL
http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/34558
Links zu Katalogen
Abstract
CADASIL ("Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine "klassische" CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem "atypischen" bzw. "varianten" CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.
Autor
Dudesek, Ales
Einrichtung
UMR/KN/Sektion für Translationale Neurogeneration "Albrecht Kossel"