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Publikation: Dissertationsschrift
Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)
Grunddaten
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Abstract
Autoren
Einrichtung
Grunddaten
Titel
Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)
Erscheinungsjahr
2008
Publikationsform
Elektronische Ressource
Publikationsart
Dissertationsschrift
Sprache
Deutsch
Letzte Änderung
19.03.2013 10:49:38
Bearbeitungsstatus
durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL
http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/37933
Links zu Katalogen
Abstract
Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.
Autor
Brockmann, Kathrin
Externe Links
Beschreibung
Link
Metadaten
http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2
Volltext (kostenfrei zugänglich ohne Registrierung)
http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2&pdf
Link zur Online-Ressource
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2
Einrichtung
UMR/Klinik und Poliklinik für Neurologie (KN)