Publikation: Dissertationsschrift

Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel

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Grunddaten

Titel	Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel
Erscheinungsjahr	2012
Publikationsform	Elektronische Ressource
Publikationsart	Dissertationsschrift
Sprache	Deutsch
Letzte Änderung	10.09.2013 10:03:59
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/42362
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Abstract

Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen.

Autor

Hofmockel, Thomas

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Metadaten	http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6
Volltext (kostenfrei zugänglich ohne Registrierung)	http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6&pdf
Link zur Online-Ressource	http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6

Einrichtung

UMR/Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin