Publikation: Dissertationsschrift

BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom

Grunddaten
Abstract
Autoren
Einrichtung

Grunddaten

Titel	BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom
Untertitel	theoretische Grundlagen und empirische Untersuchung eines Patientenkollektivs
Erscheinungsjahr	2013
Publikationsform	Elektronische Ressource
Publikationsart	Dissertationsschrift
Sprache	Deutsch
Letzte Änderung	18.02.2015 09:36:26
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/47090
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Abstract

In der Arbeit erfolgt die Erhebung der BRCA1- und BRCA2-Mutationfrequenz in einer triple-negativen Brustkrebskohorte (Selektion unbeeinflusst vom Alter bei Erstdiagnose und familiärer Häufung von Krebserkrankungen). Die Analyse ergab eine zwanzigprozentige Keimbahnmutationrate (6/30) in den Genen BRCA1 (1/30; 3,3%) und BRCA2 (5/30; 16,7%). Es wurden vier pathologische Frameshift-, eine unbekannte Splice-Site- sowie eine Missense-Mutation ermittelt. Die Erkenntnisse sprechen dafür, dass sich Frauen mit triple-negativem Brustkrebs für ein entsprechendes Mutationsscreening qualifizieren.

Autor

Landgraf, Katharina

Einrichtung

UMR/Institut für Pathologie