Publikation: Dissertationsschrift

Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter -Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry

Grunddaten
Abstract
Autoren

Grunddaten

Titel	Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter -Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry
Erscheinungsjahr	2018
Verlag	Universität Rostock
Verlagsort	Rostock
Publikationsform	Elektronische Ressource
Publikationsart	Dissertationsschrift
Sprache	Deutsch
DOI	10.18453/rosdok_id00002688
Letzte Änderung	12.06.2020 06:04:38
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/63705
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Abstract

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens führen zur vorzeitigen Degradation des Enzyms -Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivität mutanter Gal A erhöhen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivität, erhöhten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einflüsse auf die Proteostase.

Autor

Seemann, Susanne