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Publikation: Habilitationsschrift
Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1
Grunddaten
Abstract
Autoren
Einrichtung
Grunddaten
Titel
Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1
Erscheinungsjahr
2019
Verlagsort
Rostock
Publikationsform
Druckschrift
Publikationsart
Habilitationsschrift
Sprache
Deutsch
Letzte Änderung
08.09.2020 09:26:06
Bearbeitungsstatus
durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL
http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/64023
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Abstract
Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet. Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1 zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht.
Autor
Frech, Moritz
Einrichtung
UMR/Klinik und Poliklinik für Neurologie (KN)