Publikation: Dissertationsschrift

Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1

Grunddaten
Abstract
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Grunddaten

Titel	Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1
Erscheinungsjahr	2019
Verlagsort	Rostock
Seitenzahl	100
Publikationsform	Druckschrift
Publikationsart	Dissertationsschrift
Sprache	Deutsch
Letzte Änderung	12.11.2020 06:04:58
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/64423
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Abstract

Im Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche Veränderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. Ausgehend von der typischen Konstellation aus mukokutaner Blutungsneigung und dem Phänotyp, wurde die für das vWF Typ 1 bekannte genetische Heterogenität auch im Rahmen dieser Arbeit bestätigt. Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.

Autor

Jenzen, Daniel

Einrichtung

UMR/Zentrum für Innere Medizin (ZIM)