Publikation: Dissertationsschrift

Charakterisierung der GKRP Mutationen Q234P, G607E und R612C im hepatischen Glukose- und Lipidmetabolismus

Grunddaten
Abstract
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Grunddaten

Titel	Charakterisierung der GKRP Mutationen Q234P, G607E und R612C im hepatischen Glukose- und Lipidmetabolismus
Erscheinungsjahr	2020
Verlagsort	Rostock
Seitenzahl	107
Publikationsform	Druckschrift
Publikationsart	Dissertationsschrift
Sprache	Deutsch
Letzte Änderung	19.01.2021 06:05:44
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/64798
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Abstract

Für die Glukokinaseregulatorprotein (GKRP) Mutationen Q234P, G607E und R612C wurde in Hepa 1-6 - und in HeLa - Zellen, eine von der Glukosekonzentration unabhängige intrazelluläre Lokalisation festgestellt. Im Folgenden wurde für die GKRP Mutation Q234P ein WT-ähnliches Lokalisationsverhalten unter Koexpression der GK in Hepa 1-6 Zellen gezeigt. Aus weiteren kolorimetrischen Funktionsanalysen lässt sich für die Mutation Q234P eine WT-ähnliches Verhalten im Zellulären Stoffwechsel aufzeigen, während es sich bei den Mutationen G607E und R612C vermutlich um loss-of-function Mutationen handelt.

Autor

Gromoll, Jessica

Einrichtung

UMR/Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie