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Publikation: Dissertationsschrift

Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten


Grunddaten

Titel Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten
Erscheinungsjahr 2020
Verlag Universität Rostock
Verlagsort Rostock
Publikationsform Elektronische Ressource
Publikationsart Dissertationsschrift
Sprache Deutsch
DOI 10.18453/rosdok_id00002975
Letzte Änderung 30.03.2021 06:06:00
Bearbeitungsstatus durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/65486
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Abstract

Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.

Autor

Martens, Christine