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Publikation: Dissertationsschrift
Molekulargenetische Untersuchung des GNAL-Gens bei Patienten mit isolierter (primärer), vorwiegend fokaler Dystonie mit spätem Beginn
Grunddaten
Abstract
Autoren
Einrichtung
Grunddaten
Titel
Molekulargenetische Untersuchung des GNAL-Gens bei Patienten mit isolierter (primärer), vorwiegend fokaler Dystonie mit spätem Beginn
Erscheinungsjahr
2021
Verlagsort
Rostock
Publikationsform
Druckschrift
Publikationsart
Dissertationsschrift
Sprache
Deutsch
Letzte Änderung
13.03.2022 13:01:44
Bearbeitungsstatus
durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL
http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/67759
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Abstract
Die experimentelle Promotionsarbeit beschreibt molekulargenetische Untersuchungen an einer Kohorte mit 136 Patienten mit isolierten Dystonien, überwiegend vom Typ der fokalen zervikalen Dystonie, bezüglich des Auftretens von Mutationen im GNAL-Gen (DYT25) auf Chromosom 18. Mittels PCR und Sanger-Sequenzierung gelang es, zwei neue, bisher in keiner öffentlichen Datenbank registrierten GNAL-Mutationen in heterozygoter Form zu identifizieren.
Autor
Ziegan, Julia Christina
Einrichtung
UMR/Klinik und Poliklinik für Neurologie (KN)