Publikation: Dissertationsschrift

Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: "Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen"

Grunddaten
Abstract
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Grunddaten

Titel	Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: "Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen"
Erscheinungsjahr	2021
Verlag	Universität Rostock
Verlagsort	Rostock
Seitenzahl	97
Publikationsform	Elektronische Ressource
Publikationsart	Dissertationsschrift
Sprache	Deutsch
DOI	10.18453/rosdok_id00004052
Letzte Änderung	17.11.2023 06:02:01
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/69108
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Abstract

Ein NGS Panel zur Sequenzierung der gesamten proteinkodierenden Sequenz der Gene JAK2, MPL und CALR wurde etabliert und in der Studie: "Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen" angewendet. Das NGS Panel zeigte hohe Sensitivität. Von 02/17 bis 02/19 konnten 43 Patienten in die Studie eingeschlossen werden. Die JAK2 p.V617F Mutation konnte in 16,3 % der untersuchten Proben detektiert werden. Es konnten 6 Proben mit einer Allelfrequenz unter 2 % beschrieben werden. Klinische Daten ließen kaum Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne Aberration erkennen.

Autor

Grunwald, Luise

Einrichtung

UMR/Zentrum für Innere Medizin (ZIM)