Publikation: Dissertationsschrift

Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ?

Grunddaten
Abstract
Autoren
Einrichtung

Grunddaten

Titel	Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ?
Erscheinungsjahr	2011
Publikationsform	Elektronische Ressource
Publikationsart	Dissertationsschrift
Sprache	Deutsch
Letzte Änderung	13.03.2013 14:31:30
Bearbeitungsstatus	durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL	http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/34558
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Abstract

CADASIL ("Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine "klassische" CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem "atypischen" bzw. "varianten" CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.

Autor

Dudesek, Ales

Einrichtung

UMR/KN/Sektion für Translationale Neurogeneration "Albrecht Kossel"