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Publikation: Dissertationsschrift
Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten
Grunddaten
Abstract
Autoren
Einrichtung
Grunddaten
Titel
Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten
Erscheinungsjahr
2020
Verlagsort
Rostock
Publikationsform
Druckschrift
Publikationsart
Dissertationsschrift
Sprache
Deutsch
Letzte Änderung
30.03.2021 06:05:57
Bearbeitungsstatus
durch UB Rostock abschließend validiert
Dauerhafte URL
http://purl.uni-rostock.de/fodb/pub/65480
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Abstract
Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.
Autor
Martens, Christine
Einrichtung
UMR/Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie (DUK)